精子活动能力是衡量精液质量和男性生育力的一项重要指标。近年来mtDNA缺陷与精子活动力及男性不育之间是否相关引起关注。

　　研究发现mtDNA4977bp的缺失与精子活力呈负相关。不育组精子活动率＜35％的标本中检出9例MTCYB基因缺失精子活动率＞70％的标本中检出7例MTCYB基因缺失二组比较无统计学差异因此认为MTCYB基因缺失与获能前的精子运动力差无直接关系。研究证明获能前的精子主要依赖酵解供能酵解供能过程不需线粒体参与。

　　精液常规检查的是获能前的精子运动状态此时的活动能力主要反映的不是线粒体的功能因此此项检查并没能揭示不育患者精子活动能力差的原因。但生育组与不育组比较差异有非常显著性表明线粒体功能在生育过程中的重要作用。

　　大连北医八医院专科专家介绍说精子进入女性生殖道以后开始获能女性生殖道液中富含葡萄糖、丙酮酸盐与乳酸盐为精子获能提供了能源物质此时在精子线粒体中经氧化磷酸化产生大量ATP使原来由酵解供能的精子代谢活性明显升高出现一种特异的“鞭打样”(whiplashmotility)运动方式通过此种运动方式精子穿过卵子透明带而受精。在线粒体内膜中呼吸复合体Ⅲ是线粒体氧化磷酸化电子传递中的第二个酶它的缺失将不能催化电子从还原型辅酶Q到细胞色素C的转运并把质子从线粒体内膜转移至膜外而MTCYB是呼吸复合体Ⅲ中先进由mtDNA编码的亚基为高度保守的疏水蛋白含有8或9个跨膜区和2个血红素基团MTCYB与核心蛋白Ⅰ、Ⅱ共同构成呼吸复合体Ⅲ的中心成分。因此MTCYB基因的缺失将直接影响线粒体氧化磷酸化过程从而影响精子获能受精过程。

　　相关科学研究表明MTCYB基因的缺失可能是男性不育的原因之一。